En pratique, tous les types de malformations sont pris en compte, qu'il s'agisse de malformations isolées ou de syndromes polymalformatifs, identifiés ou non, à caryotype normal ou anormal.
Sont inclus dans le registre, les fœtus ou enfants, ayant une anomalie morphologique ou chromosomique avec confirmation diagnostique. Le diagnostic de cette anomalie peut avoir eu lieu en anténatal, quel que soit le terme de la grossesse, ou en postnatal, jusqu'à la fin de la première année de vie. Les anomalies ayant donné lieu à un arrêt spontané de la grossesse avant 20 semaines de gestation (ou 22 semaines d’aménorrhées) ne sont pas comptabilisées.

Sont exclus du registre :

• les erreurs innées du métabolisme
• les malformations mineures ou déformations :
• les ressauts de hanche sans luxation vraie ;
• les déformations du pied (seuls les pieds bots varus équins sont enregistrés) ;
• les petits angiomes ou naevi de surface inférieure à 4 cm2 ;
• les hernies inguinales et les hernies ombilicales;
• les persistances de canal artériel isolées chez les enfants prématurés d’un poids inférieur à 2 500 g ;
• les sténoses hypertrophiques du pylore ;
• l’ectopie testiculaire unilatérale.