Les malformations congénitales sont définies comme des anomalies de structure ou de fonction, présentes à la naissance mais pouvant être diagnostiquées plus tard dans la vie. Elles résultent d’une anomalie de développement de l’embryon ou du foetus pouvant concerner différentes parties du corps ou des organes, ou d’une anomalie génétique.

Reconnues comme l’une des principales causes de morbidité, de mortalité infantile et de handicap dans les pays industrialisés, les malformations congénitales sont des événements de santé relativement rares. Qu’elles soient structurelles ou fonctionnelles, elles constituent un groupe hétérogène de troubles pouvant avoir des causes variées.
Ces causes peuvent être endogènes (anomalies génétiques) ou exogènes (agents tératogènes médicamenteux, environnementaux). Cependant, si de plus en plus de facteurs exogènes sont aujourd’hui incriminés comme pouvant causer ces malformations, dans la plupart des cas, les causes ne sont pas identifiées.